العراق يسجل طفرة جينية عالمية لمرض “ألفا–مانوزيدوسيس” النادر

نقلت وكالة العين الإخبارية الإماراتية عن دراسة أجنبية حديثة أجراها باحثون عراقيون، كشفوا فيها عن السمات السريرية والجينية للأطفال المصابين بمرض “ألفا–مانوزيدوسيس”. وأظهرت الدراسة التي أجريت على 9 أطفال في مستشفى رعاية الأطفال التعليمي ومدينة الإماميين الخدميين الطبية بالعاصمة بغداد، اكتشاف 3 طفرات مرضية في جين MAN2B1 المرتبط بالمرض، ومن بين هذه الطفرات، تم تسجيل طفرة جينية جديدة لأول مرة عالمياً [c.830C > T (p.Pro277Leu)]، ويُعد هذا الاكتشاف إضافة مهمة توسّع قاعدة البيانات الجينية المعروفة للمرض في العراق، وقد يساهم في تحسين التشخيص المبكر مستقبلاً.

والمرض هو اضطراب نادر في الخلايا الليسوسومية يتسبب في تراكم المواد السكرية داخل الجسم، ويؤدي إلى تدهور القدرات العقلية، وفقدان السمع، والتهابات متكررة، وتشوهات هيكلية في العظام.

تقرير العين الإحبارية، تابعته شبكة 964:

في خطوة علمية رائدة، كشف باحثون عراقيون لأول مرة عن السمات السريرية والجينية للأطفال المصابين بمرض “ألفا–مانوزيدوسيس”.

والمرض هو اضطراب نادر في الخلايا الليسوسومية يتسبب في تراكم المواد السكرية داخل الجسم، ويؤدي إلى تدهور القدرات العقلية، وفقدان السمع، والتهابات متكررة، وتشوهات هيكلية في العظام.

أُجريت الدراسة التي تنشرها دورية “مولكيولار جنتيكس أند متابولزم ريبورتس” في عدد مارس القادم، في مستشفى رعاية الأطفال التعليمي ومدينة الإماميين الخدميين الطبية في بغداد، وشملت مراجعة بيانات تسعة أطفال من خمس عائلات غير مرتبطة وراثياً، جميعهم من آباء متقاربي القرابة. وأظهرت النتائج أن متوسط عمر ظهور الأعراض كان حوالي عام واحد، بينما وصل متوسط عمر التشخيص إلى أكثر من 10 سنوات، ما يعكس تأخراً تشخيصياً طويلاً.

تضمنت العلامات السريرية الأكثر شيوعاً لدى جميع الأطفال تأخر النمو الحركي والمعرفي، وفقدان السمع الحسي العصبي، وملامح وجهية خشنة. أما الفحوصات التصويرية، فقد أظهرت تغيرات دماغية متنوعة وتشوهات هيكلية في العظام لدى بعض المرضى.

أما التحليل الجيني، فقد كشف عن ثلاثة طفرات مرضية في جين MAN2 B1، من بينها طفرة جديدة لم تُسجل سابقاً [c. 830 C > T (p. Pro277 Leu)]، ما يوسع الطيف المعروف للطفرات المرتبطة بهذا المرض في العراق.

وأشارت الدراسة، التي حصلت العين الإخبارية على نسخة منها، إلى أن النتائج تتوافق مع البيانات الإقليمية والدولية، لكنها تؤكد على الحاجة إلى تحسين التشخيص المبكر والرعاية الطبية للأطفال المصابين، وإجراء المزيد من الدراسات لفهم التنوع الجيني والسريري لهذا المرض النادر في المنطقة.